@complex: als in het ECG duidelijk is dat het om een Brugada gaat, is een flecainidetest voor het stellen van de diagnose Brugada niet nodig. Die Flecainidetest (of Ajmalinetest) wordt gebruikt om 'verborgen Brugada's' te vinden. Deze mensen vallen in een lage risicoklasse als ze nooit klachten van syncope hebben gehad.
Brugada syndroom, waaronder nu ook het 'Sudden Unexplained Death Syndrome' (SUDS) valt dat vnl bij jonge zuidoost aziatische jonge mannen voorkomt, geeft een verhoogde kans op plotselinge hartdood ondanks een structureel normaal hart. Het is een erfelijke afwijking, soms van het SCN5A-gen (verantwoordelijk voor LQTS3), waar verschillende mutaties van zijn. <20% van de familiaire gevallen van Brugada worden echter geassocieerd met dit gen. Diagnose hangt af van ECG met incompleet RBTB en (zoals complex al zei:) coved ST-segment. Soms is dat alleen zichtbaar bij een ajmalinetest (flecainidetest). Farmaca hebben bedroevend weinig effect op Brugada syndroom. ICD therapie wordt aanbevolen bij patienten met grote kans op plotselinge hartdood, dus bekend met eerdere VT/VF episodes en/of syncope ( 'omvallen' om kort te gaan...) Er zijn geen verder studies naar gedaan omdat al vlot was aangetoond dat ICD therapie deze groep mensen niet mag worden onthouden! Middelmatig risico is er voor patienten die wel de ECG kenmerken hebben, maar geen episodes van VT/VF en/of syncope. Hierin loopt nog een studie (PRELUDE), die dit wellicht in de toekomst kan duidelijk maken. Laag risiso heeft de groep die de ECG kenmerken alleen bij de ajmaline test laat zien of 'stille dragers' zijn van het betreffende gen.
Het is in elk geval een gen-mutatie die een afwijking in de natriumkanalen veroorzaakt, waardoor er een vergrote kan is op VF/VT (Torsade de Pointes), wat kan leiden tot Sudden Cardiac Death.
Wie meer wil lezen kan ik het boek 'Cardiac Pacing, Defibrillation and Resynchronization. A Clinical Approach) van David L. Hayes en Paul A. Friedman van harte aanbevelen.
En een goede jaarwisseling alvast zou ik zeggen....hihi
